XXVII Mostra Unisinos de Iniciação Científica e Tecnológica

XXVII MOSTRA UNISINOS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA De 19/10/2020 a 24/10/2020 Unisinos São Leopoldo e Porto Alegre 324 cado incerto (VUS). As menores e maiores frequências encontradas foram de 0,0821% e 45,1%, respectivamente. Para BRCA2 foram en- contradas 125 variantes intrônicas e uma de processamento, que foi a única classificada como P ou PP, justamente por estar localizada em um sítio aceptor. Duas variantes reportadas como VUS foram citadas também em coortes do Sul do Brasil. As menores e maiores frequên- cias encontradas foram de 0,0821% e 100%, respectivamente. Foram selecionados 7 estudos que analisaram variantes de região intrôni- cas em coortes BRCAX e trouxeram considerações sobre expressão gênica reduzida, transcritos diminuídos e disfuncionais, e influência negativa sobre a HR. Nenhum dos trabalhos foi realizado no Brasil. Conclusão: Diante do significativo percentual de pacientes BRCAX , demonstra-se a necessidade de investigar variantes em outras áreas dos genes BRCA1/2 . Ainda, o impacto funcional de variantes de re- giões intrônicas distantes dos sítios de processamento ainda precisa ser melhor estabelecido. O baixo número de estudos que avaliam re- giões intrônicas em BRCA1/2 no Brasil, que possui uma população miscigenada e distinta de outros países que avaliam essas regiões, su- gere uma maior necessidade de sua pesquisa e avaliação, proporcio- nando acesso às medidas de rastreamento, profilaxia e tratamento es- pecíficos às pacientes BRCAX . Palavras-chave: Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários (HBOC); regiões intrônicas; processamento de RNA; bancos de dados de variantes genéticas; estudos funcionais.