XXVII Mostra Unisinos de Iniciação Científica e Tecnológica

323 XXVII MOSTRA UNISINOS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA De 19/10/2020 a 24/10/2020 Unisinos São Leopoldo e Porto Alegre Inscrição: 4886183 - apresentação oral VARIANTES DE REGIÕES INTRÔNICAS NOS GENES BRCA1/2: IMPORTÂNCIA NO DIAGNÓSTICO DE HBOC E FREQUÊNCIA NA POPULAÇÃO BRASILEIRA Autor(a): Kayana Isabel Weber de Souza Coautor(es): Hugo Bock; Patricia Ashton-Prolla; Tiago Finger Andreis; Clévia Rosset Orientador(es): Hugo Bock Instituição: Unisinos (TCC - Unisinos) Área de conhecimento: Ciências da Saúde PPG em Saúde Coletiva Introdução: A Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditá- rios (HBOC) é responsável por cerca de 10% dos casos de câncer de mama e/ou ovário, estando associada na maioria das vezes com a presença de mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 , que codificam proteínas que atuam na Recombinação Homóloga (HR) do DNA. Até 60% das pacientes que apresentam o fenótipo clínico de HBOC são denominadas BRCAX porque não possuem nenhuma mutação detectada em ambos os genes. Desta forma, busca-se iden- tificar novas variantes que possam estar associadas com a síndrome em outros genes ou outras regiões gênicas de BRCA1/2 , como por exemplo, nas regiões intrônicas. Geralmente os testes genéticos con- vencionais não incluem estas áreas no sequenciamento. Objetivo: Verificar a frequência de variantes de regiões intrônicas de BRCA1/2 na população brasileira e sua existência em outras populações, e re- visar a literatura sobre os aspectos funcionais das mesmas. Metodo- logia: Busca por variantes de regiões intrônicas e suas frequências no banco de dados brasileiro ABRaOM, seguida da comparação com bases de dados internacionais ClinVar, HGMD e LOVD³. Com o uso de palavras-chaves no Pubmed foram selecionados trabalhos que abordaram aspectos funcionais sobre a presença de mutações nas re- giões em questão. Resultados: Foram avaliadas 118 variantes intrô- nicas para BRCA1 . Nenhuma foi classificada como patogênica (P) ou provavelmente patogênica (PP) pelos bancos de dados. Não foram encontradas informações na literatura quanto as variantes de signifi-